11:08 PM
Jepri Aleski
Hari ini, 7 Januari 2020 –dimana bersamaan dengan ulang tahun kakak perempuanku– aku akhirnya kembali pulang.
Kepulangan ini cukup menyedihkan, karena selama 4,5 tahun di Yogyakarta aku belum bisa menyandang predikat sarjana. Iya, aku belum lulus.
Showing posts with label Seputar Kuliah. Show all posts
Showing posts with label Seputar Kuliah. Show all posts
Sebuah Perjalanan Pulang
Hari ini, 7 Januari 2020 –dimana bersamaan dengan ulang tahun kakak perempuanku– aku akhirnya kembali pulang.
Pedigree
Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk mengetahui pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2008). Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian aspek genetik. Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat kesehatan (Dewi, 2012).
Autosomal adalah kromosom yang bukan allosome (kromosom seks) (Griffiths, 1999). Autosom muncul di pasang yang anggotanya memiliki bentuk yang sama tetapi berbeda dari pasangan lain pada diploid sel. Autosomal dapat bersifat dominan maupun resesif. Autosomal dominan timbul meskipun hanya terdapat 1 gen cacat dari salah satu orang tuanya. Autosomal resesif muncul apabila ada sepasang sel mutan yang disumbangkan oleh kedua orang tuanya.
Gonosomal adalah fenotip ekspresi dari alel terkait allosome (kromosom seks) individu. Dalam autosomal kedua jenis kelamin memiliki probabilitas yang sama, tetapi pada gonosomal ini manusia memiliki lebih banyak kromosom X (gen wanita) daripada kromosom Y (gen laki-laki) (Griffiths, 1999).
Menurut Griffiths (1999), penyakit gonosomal ini terbagi 3, yaitu X-linked resesif, X-linked dominan dan Y-linked. X-linked resesif merupakan sifat (penyakit) yang akan dibawa (carrier) pada semua heterogamet. Pada wanita sifat tersebut akan muncul pada homogamet alel resesif. Pada laki-laki sifat tersebut akan muncul pada penurunan satu alel gamet resesif. Contoh hemofili, wanita harus mewarisi 2 sel mutan sementara laki-laki hanya 1 untuk dapat mengekspresikan sifat tersebut. X-linked dominan merupakan sifat (penyakit) yang akan muncul cukup dengan mewariskan 1 sel mutan dari kromosom X. Contohnya pada sifat buta warna. Jika ibu bersifat heterogamet probabilitas ibu menurunkan sifat ini adalah 50% untuk semua anaknya, sedangkan pada ayah yang buta warna maka akan diturunkan 100% pada anak perempuannya dan 0% pada anak laki-lakinya. Y-linked merupakan sifat yang muncul dan hanya muncul pada pria. Contohnya hipertridhosis, yaitu telingan berbulu.
